HỘI CHỨNG ĐAO... GIÔN....

GIỚI THIỆU VỀ HỘI CHỨNG DOWN

Hội chứng Down (HCĐ), được mô tả lần đầu vào năm 1866 do bác sĩ người Anh ?" John Langdon Haydon Down. HCĐ là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa? và thường làm gia tăng tử suất trẻ trong năm năm đầu tiên. Ngoài ra, một số bệnh lý ác tính hay mãn tính khác sẽ dễ xuất hiện hơn trên trẻ mắc HCĐ như bệnh bạch cầu, tình trạng nhược giáp?

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Tình trạng tâm thần: tình trạng trì trệ tâm thần là dấu hiệu chắc chắn, có thể phát hiện trong năm đầu sau sanh. Trung bình chỉ số IQ năm 21 tuổi chỉ là 42, thấp hơn nhiều so với người bình thường (trung bình 100). Phát triển tâm thần ở tuổi 21 chỉ tương đương với một đứa trẻ lên 8 tuổi. Trẻ buộc phải học trong những lớp học đặc biệt dành cho trẻ khuyết tật. Khả năng và mức độ tự chăm sóc bản thân tùy theo tình trạng nặng hay nhẹ của bệnh và của những giáo dục đặc biệt mà trẻ được huấn luyện.
Khuôn mặt đặc trưng: đầu ngắn, tai đóng thấp hay thiểu sản, mũi nhỏ - thấp (do thiểu sản xương mũi), hai mắt nhỏ, xếch và cách xa nhau, miệng nhỏ, lưỡi thè ra khỏi miệng (do tình trạng giảm trương lực cơ).
Một số bất thường nội tạng: hơn 80% có tình trạng nhược cơ, hơn 50% có thể có bất thường về cấu trúc, trong đó nhiều nhất là bất thường hệ tim mạch, có thể gặp thiểu sản các van tim, buồng thất, vách liên thất hay ống nhĩ thất? (46%). Kế tiếp là bất thường về đường tiêu hóa, thường gặp là teo ruột. Biến dạng chi, xương đùi ngắn, bất thường đường niệu, đục thủy tinh thể cũng có gặp?
Tiến triển: một điều khá may mắn là không phải tất cả các thai nhi có HCĐ đều có khả năng sống sót đến khi kết thúc thai kỳ. Tính từ 10 tuần tuổi thai cho đến lúc sanh, 43% thai kỳ mắc HCĐ có khả năng bị sẩy tự nhiên. Tình trạng đa ối hay thai chậm tăng trưởng trong tử cung thường xảy ra với trẻ mắc HCĐ.

KẾT LUẬN

Tam NST 21 là dạng bất thường hay gặp nhất trong các bất thường NST. Một đứa trẻ mắc Hội chứng Down - tam NST 21 đồng nghĩa với một người kém hay không có khả năng tự chăm sóc hay không có khả năng lao động, đồng nghĩa với gánh nặng cho gia đình và xã hội, không chỉ về kinh tế mà còn về tâm lý, tình cảm. Việc chẩn đoán sớm HCĐ trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về tình trạng sức khoẻ thai nhi và có lựa chọn đúng đắn, phù hợp với hoàn cảnh gia đình.
Lịch sử tầm soát HCĐ với các xét nghiệm không ngừng được cải tiến và các khái niệm mới trong nghiên cứu, đã cho ra đời nhiều phương cách hữu hiệu giúp chẩn đoán HCĐ trước khi sinh.
Hiểu rõ về khái niệm tầm soát cũng như giá trị các test tầm soát sẽ giúp chúng ta xây dựng và điều hành một cách có hiệu quả chương trình tầm soát HCĐ.
Nghiên cứu kinh nghiệm các nước tiên tiến và có hướng áp dụng phù hợp với tình hình Việt Nam sẽ giúp chúng ta có một chương trình tầm soát HCĐ hữu hiệu, góp phần nâng cao việc chăm sóc sức khỏe thai sản và có thể phần nào cải thiện sức khỏe dân số.

- Nếu mắc bệnh down thì quả là khó chữa. Hoa đà cũng bó tay.

- Còn nếu ko mắc bệnh này thì dù Mẽo có tiêu chảy cấp thì VNI vẫn cứ táo bón cả chục phiên là chuyện thường.

.Các bác không biết đấy thôi, đại gia làm cho dân tình ảnh hưởng thế đấy, VNI àng phụ thuộc nhiều yếu tố thì càng dễ đánh lên đánh xuống ăn lời..kể cả với cổ phiếu thanh khoản nhất OTC là MB. DKM chỉ có cò vạc là lợi thôi. Em cam đoan với bác ngày mai DJ có mất mẹ đi 5% thì VNI vẫn ngon..lý do vì sao ư...Cũng giống như tin giảm xăng thoai...cứ ị lần đâu ra còn ngon chứ lần sau thì cũng nhờn mẹ roài .